Pharmakogenomik und die Zukunft der Medizin
Die Pharmakogenomik verbindet Pharmakologie – die Wissenschaft von Arzneimitteln – mit Genomik – der Untersuchung des Genoms und seiner Funktionen. Ziel ist es, mithilfe von Informationen über die genetische Ausstattung einer Person das für sie wirksamste Medikament zu identifizieren, Nebenwirkungen zu minimieren und die ideale Dosierung zu finden.
Es gibt zwei Aspekte der Arzneimittelfunktion, die durch DNA-Variationen im Genom eines Individuums beeinflusst werden können. Die erste ist als Pharmakokinetik bekannt – das heißt, wie das Medikament vom Körper verteilt, verstoffwechselt und ausgeschieden wird. Einige Medikamente müssen auch vom Körper abgebaut werden, damit sie wirksam werden, und die Fähigkeit des Körpers, ein bestimmtes Medikament abzubauen, kann durch DNA-Variationen deutlich beeinflusst werden. Der zweite Aspekt ist die Pharmakodynamik, also die Wirkung, die ein Medikament auf sein Ziel im Körper hat – ein wichtiger Faktor für die Wirksamkeit. Die Pharmakodynamik umfasst auch „Off-Target“-Wirkungen von Arzneimitteln – ein wesentlicher Faktor bei Nebenwirkungen.
Ein klassisches Beispiel für Pharmakogenomik in der aktuellen Praxis ist das antiretrovirale Medikament Abacavir, das zur Behandlung von HIV/AIDS eingesetzt wird. Bei etwa 5 % der Menschen kommt es zu einer schweren Überempfindlichkeitsreaktion auf dieses Medikament, die in manchen Fällen lebensbedrohlich ist. Diese Personen haben eine spezifische DNA-Variante des HLA-B-Gens, HLA-B5701. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das eine entscheidende Rolle im Immunsystem spielt. Tests auf dieses Allel sind erforderlich, bevor Abacavir im Vereinigten Königreich verschrieben wird, und haben das Auftreten dieser Überempfindlichkeitsreaktion drastisch reduziert.
Sie haben wahrscheinlich gehört, dass bestimmte Medikamente bei einer Person gut gewirkt haben, bei einer anderen jedoch nicht, und dass diese Medikamente manchmal bei einigen unerwünschte Nebenwirkungen haben, bei anderen jedoch nicht. Für diese Unterschiede sind viele Faktoren verantwortlich, etwa Alter, Geschlecht und unsere Gene. Die Untersuchung dieser Arzneimittel-Gen-Beziehung wird als „Pharmakogenomik“ oder „Pharmakogenetik“ bezeichnet und umfasst die Untersuchung der Auswirkungen genetischer Unterschiede auf die Art und Weise, wie unser Körper Medikamente verarbeitet.
Es gibt weit über 20.000 Gene in unserem Körper, die von unseren Eltern geerbt werden, aber nur ein Teil dieser Gene ist an der Verarbeitung von Medikamenten beteiligt. Durch die Charakterisierung dieser Gene bei Einzelpersonen können wir vorhersagen, ob das Medikament wirksam ist, wie die angemessene Dosierung sein sollte und ob ein bestimmtes Medikament Nebenwirkungen haben wird. Eine wachsende Zahl von Unternehmen bietet nun Einzelpersonen die Möglichkeit, viele dieser mit Medikamenten verbundenen Gene zu sequenzieren. Dabei handelt es sich um komplexe Informationen, und es ist nicht einfach, sie verständlich und nützlich zu machen.
Hier kommt ZibdyHealth ins Spiel. ZibdyHealth integriert Ihre Genomik mit Ihren klinischen Daten und macht sie für Sie nutzbar. Es funktioniert nahtlos mit unseren Medikamenteninteraktionstests, unserem Familienanamnese-Tool und dem Rest unserer persönlichen Gesundheitsakte. Es nutzt die von Ihrem Pharmakogenomik-Testlabor bereitgestellten Informationen und stellt sie Ihnen in einem Format zur Verfügung, das für Sie jederzeit und überall nützlich ist. Diese Informationen könnten Ihr Leben retten.
Angenommen, Sie oder Ihre Angehörigen haben einen Herzinfarkt erlitten und müssen sofort einen Stent einsetzen. Der Rettungsdienst bringt Sie zum nächstgelegenen Krankenhaus mit einem Herzlabor, das in der Lage ist, den Stent zu platzieren. Nach dem Einsetzen des Stents müssen Sie in der Regel zwei Medikamente einnehmen, typischerweise Aspirin und Plavix (Clopidogrel), um zu verhindern, dass der Stent mehrere Wochen lang verklumpt. Allerdings weisen 40 % der Personen genetische Unterschiede auf, die dazu führen, dass Clopidogrel weniger wirksam ist. Daher ist die Anwendung von Clopidogrel möglicherweise nicht so schützend, wie der behandelnde Arzt erwartet. Wenn Sie diese Informationen in Ihrer ZibdyHealth-App bei sich haben, können Sie und Ihre Ärzte die richtigen Entscheidungen zur richtigen Zeit treffen.
Aus pharmakogenomischer Sicht verändern sich unsere Gene im Laufe der Zeit nicht, sodass genetische Testinformationen für die zukünftige Entdeckung von Arzneimittel-Gen-Paaren verwendet werden könnten. Wir müssen dies jedoch für jedes Arzneimittel-Gen-Paar separat überprüfen. Auch Ihre Familienangehörigen reagieren möglicherweise ähnlich. Es wird empfohlen, dass Sie diese Informationen an Ihre Familienmitglieder weitergeben, wenn Sie sich wohl fühlen.
Die Pharmakogenomik hilft dabei, Ihre Medikamentenoptionen einzugrenzen und Behandlungen effizient zu gestalten. ZibdyHealth integriert diese Informationen in Ihre klinischen Daten und macht sie für Sie leicht verständlich, benutzerfreundlich und hilfreich.