Pharmakogenomik: Was bedeutet das für Ihre Gesundheit?
Was ist Pharmakogenomik?
Die Pharmakogenomik ist ein wichtiges Beispiel für den Bereich der Präzisionsmedizin, deren Ziel es ist, die medizinische Behandlung auf jede Person oder eine Gruppe von Menschen zuzuschneiden. Die Pharmakogenomik untersucht, wie Ihre DNA Ihre Reaktion auf Medikamente beeinflusst. In manchen Fällen kann Ihre DNA Einfluss darauf haben, ob Sie schlecht auf ein Medikament reagieren oder ob ein Medikament Ihnen hilft oder keine Wirkung hat. Die Pharmakogenomik kann Ihre Gesundheit verbessern, indem sie Ihnen hilft, im Voraus zu erkennen, ob ein Medikament für Sie wahrscheinlich von Nutzen ist und ob die Einnahme für Sie sicher ist. Die Kenntnis dieser Informationen kann Ihrem Arzt dabei helfen, das für Sie am besten geeignete Arzneimittel zu finden.
Wie funktioniert Pharmakogenomik?
Medikamente interagieren auf vielfältige Weise mit Ihrem Körper, je nachdem, wie Sie das Medikament einnehmen und wo das Medikament in Ihrem Körper wirkt. Nachdem Sie ein Medikament eingenommen haben, muss Ihr Körper es abbauen und an die vorgesehene Stelle transportieren. Ihre DNA kann mehrere Schritte in diesem Prozess beeinflussen und so beeinflussen, wie Sie auf das Medikament reagieren. Einige Beispiele für diese Interaktionen sind:
01. Arzneimittelrezeptoren. Einige Medikamente müssen an Proteine auf der Oberfläche von Zellen, sogenannte Rezeptoren, binden, damit sie richtig wirken können. Ihre DNA bestimmt, welche Art von Rezeptoren Sie haben und wie viele, was Ihre Reaktion auf das Medikament beeinflussen kann. Möglicherweise benötigen Sie eine höhere oder niedrigere Menge des Arzneimittels als die meisten Menschen oder ein anderes Arzneimittel.
Beispiel: Brustkrebs und T-DM1. Einige Brustkrebsarten produzieren zu viel HER2, einen Rezeptor, und dieses zusätzliche HER2 hilft der Krebsentstehung und -ausbreitung. Das Medikament T-DM1 kann zur Behandlung dieser Art von Brustkrebs eingesetzt werden und wirkt, indem es an HER2 an Krebszellen bindet und diese abtötet. Wenn Sie Brustkrebs haben, kann Ihr Arzt eine Probe Ihres Tumors untersuchen, um festzustellen, ob T-DM1 die richtige Behandlung für Sie ist. Wenn Ihr Tumor eine hohe Menge an HER2 aufweist (HER2-positiv), kann Ihr Arzt Ihnen T-DM1 verschreiben. Wenn Ihr Tumor nicht über genügend HER2 verfügt (HER2-negativ), wird T-DM1 bei Ihnen nicht wirken.
02. Drogenaufnahme. Einige Medikamente müssen aktiv in die Gewebe und Zellen aufgenommen werden, in denen sie wirken. Ihre DNA kann die Aufnahme bestimmter Medikamente beeinflussen. Eine verminderte Aufnahme kann dazu führen, dass das Medikament nicht so gut wirkt und sich in anderen Teilen Ihres Körpers ansammelt, was zu Problemen führen kann. Ihre DNA kann auch beeinflussen, wie schnell einige Medikamente aus den Zellen, in denen sie wirken, entfernt werden. Wenn Medikamente zu schnell aus der Zelle entfernt werden, haben sie möglicherweise keine Zeit zu wirken.
Beispiel: Statine und Muskelprobleme. Statine sind Medikamente, die in der Leber wirken und dabei helfen, den Cholesterinspiegel zu senken. Damit Statine richtig wirken können, müssen sie zunächst in die Leber aufgenommen werden. Statine werden durch ein Protein des SLCO1B1-Gens in die Leber transportiert. Bei einigen Menschen liegt eine spezifische Veränderung in diesem Gen vor, die dazu führt, dass weniger Statin namens Simvastatin in die Leber aufgenommen wird. Bei Einnahme hoher Dosen kann sich Simvastatin im Blut ansammeln und Muskelprobleme, einschließlich Schwäche und Schmerzen, verursachen. Vor der Verschreibung von Simvastatin empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise einen Gentest auf das SLCO1B1-Gen, um zu überprüfen, ob Simvastatin das beste Statin für Sie ist, oder um festzustellen, welche Dosis am besten wirkt.
03. Drogenzusammenbruch. Ihre DNA kann beeinflussen, wie schnell Ihr Körper ein Medikament abbaut. Wenn Sie das Medikament schneller abbauen als die meisten Menschen, wird Ihr Körper das Medikament schneller ausscheiden und Sie benötigen möglicherweise mehr von dem Medikament oder ein anderes Medikament. Wenn Ihr Körper das Medikament langsamer abbaut, benötigen Sie möglicherweise weniger Medikament.
Beispiel: Depression und Amitriptylin. Der Abbau des Antidepressivums Amitriptylin wird durch zwei Gene namens CYP2D6 und CYP2C19 beeinflusst. Wenn Ihr Arzt Amitriptylin verschreibt, empfiehlt er möglicherweise einen Gentest auf die Gene CYP2D6 und CYP2C19, um zu entscheiden, welche Dosis des Arzneimittels Sie benötigen. Wenn Amitriptylin zu schnell abgebaut wird, benötigen Sie eine höhere Dosis, damit es wirkt, oder Sie müssen möglicherweise ein anderes Medikament einnehmen. Wenn Amitriptylin sehr langsam abgebaut wird, müssen Sie eine geringere Dosis oder ein anderes Arzneimittel einnehmen, um eine schlechte Reaktion zu vermeiden.
04. Gezielte Arzneimittelentwicklung. Pharmakogenomische Ansätze zur Arzneimittelentwicklung zielen auf das zugrunde liegende Problem und nicht nur auf die Behandlung von Symptomen. Einige Krankheiten werden durch spezifische Veränderungen (Mutationen) in einem Gen verursacht. Das gleiche Gen kann verschiedene Arten von Mutationen aufweisen, die unterschiedliche Auswirkungen haben. Einige Mutationen können dazu führen, dass ein Protein nicht richtig funktioniert, während andere dazu führen können, dass das Protein überhaupt nicht hergestellt wird. Medikamente können basierend darauf entwickelt werden, wie sich die Mutation auf das Protein auswirkt, und diese Medikamente wirken nur bei einer bestimmten Art von Mutation.
Beispiel: Mukoviszidose und Ivacaftor. Mukoviszidose wird durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht, die das CFTR-Protein beeinflussen. Das CFTR-Protein bildet einen Kanal, der als Durchgang dient, um Partikel durch die Zellen in Ihrem Körper zu transportieren. Bei den meisten Menschen wird das Protein korrekt hergestellt und der Kanal kann sich öffnen und schließen. Einige Mutationen, die Mukoviszidose verursachen, führen dazu, dass ein Kanal geschlossen wird. Das Medikament Ivacaftor wirkt auf diese Art von Mutation, indem es den Kanal öffnet. Es ist nicht zu erwarten, dass Ivacaftor bei Menschen mit Mukoviszidose wirkt, deren Mutationen dazu führen, dass der Kanal überhaupt nicht gebildet wird.