Tag: Pharmakogenomik

Was ist Pharmakogenomik?

Die Pharmakogenomik ist ein wichtiges Beispiel für den Bereich der Präzisionsmedizin, deren Ziel es ist, die medizinische Behandlung auf jede Person oder eine Gruppe von Menschen zuzuschneiden. Die Pharmakogenomik untersucht, wie Ihre DNA Ihre Reaktion auf Medikamente beeinflusst. In manchen Fällen kann Ihre DNA Einfluss darauf haben, ob Sie schlecht auf ein Medikament reagieren oder ob ein Medikament Ihnen hilft oder keine Wirkung hat. Die Pharmakogenomik kann Ihre Gesundheit verbessern, indem sie Ihnen hilft, im Voraus zu erkennen, ob ein Medikament für Sie wahrscheinlich von Nutzen ist und ob die Einnahme für Sie sicher ist. Die Kenntnis dieser Informationen kann Ihrem Arzt dabei helfen, das für Sie am besten geeignete Arzneimittel zu finden.

Wie funktioniert Pharmakogenomik?

Medikamente interagieren auf vielfältige Weise mit Ihrem Körper, je nachdem, wie Sie das Medikament einnehmen und wo das Medikament in Ihrem Körper wirkt. Nachdem Sie ein Medikament eingenommen haben, muss Ihr Körper es abbauen und an die vorgesehene Stelle transportieren. Ihre DNA kann mehrere Schritte in diesem Prozess beeinflussen und so beeinflussen, wie Sie auf das Medikament reagieren. Einige Beispiele für diese Interaktionen sind:

01. Arzneimittelrezeptoren. Einige Medikamente müssen an Proteine auf der Oberfläche von Zellen, sogenannte Rezeptoren, binden, damit sie richtig wirken können. Ihre DNA bestimmt, welche Art von Rezeptoren Sie haben und wie viele, was Ihre Reaktion auf das Medikament beeinflussen kann. Möglicherweise benötigen Sie eine höhere oder niedrigere Menge des Arzneimittels als die meisten Menschen oder ein anderes Arzneimittel.

Beispiel: Brustkrebs und T-DM1. Einige Brustkrebsarten produzieren zu viel HER2, einen Rezeptor, und dieses zusätzliche HER2 hilft der Krebsentstehung und -ausbreitung. Das Medikament T-DM1 kann zur Behandlung dieser Art von Brustkrebs eingesetzt werden und wirkt, indem es an HER2 an Krebszellen bindet und diese abtötet. Wenn Sie Brustkrebs haben, kann Ihr Arzt eine Probe Ihres Tumors untersuchen, um festzustellen, ob T-DM1 die richtige Behandlung für Sie ist. Wenn Ihr Tumor eine hohe Menge an HER2 aufweist (HER2-positiv), kann Ihr Arzt Ihnen T-DM1 verschreiben. Wenn Ihr Tumor nicht über genügend HER2 verfügt (HER2-negativ), wird T-DM1 bei Ihnen nicht wirken.

02. Drogenaufnahme. Einige Medikamente müssen aktiv in die Gewebe und Zellen aufgenommen werden, in denen sie wirken. Ihre DNA kann die Aufnahme bestimmter Medikamente beeinflussen. Eine verminderte Aufnahme kann dazu führen, dass das Medikament nicht so gut wirkt und sich in anderen Teilen Ihres Körpers ansammelt, was zu Problemen führen kann. Ihre DNA kann auch beeinflussen, wie schnell einige Medikamente aus den Zellen, in denen sie wirken, entfernt werden. Wenn Medikamente zu schnell aus der Zelle entfernt werden, haben sie möglicherweise keine Zeit zu wirken.

Beispiel: Statine und Muskelprobleme. Statine sind Medikamente, die in der Leber wirken und dabei helfen, den Cholesterinspiegel zu senken. Damit Statine richtig wirken können, müssen sie zunächst in die Leber aufgenommen werden. Statine werden durch ein Protein des SLCO1B1-Gens in die Leber transportiert. Bei einigen Menschen liegt eine spezifische Veränderung in diesem Gen vor, die dazu führt, dass weniger Statin namens Simvastatin in die Leber aufgenommen wird. Bei Einnahme hoher Dosen kann sich Simvastatin im Blut ansammeln und Muskelprobleme, einschließlich Schwäche und Schmerzen, verursachen. Vor der Verschreibung von Simvastatin empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise einen Gentest auf das SLCO1B1-Gen, um zu überprüfen, ob Simvastatin das beste Statin für Sie ist, oder um festzustellen, welche Dosis am besten wirkt.

03. Drogenzusammenbruch. Ihre DNA kann beeinflussen, wie schnell Ihr Körper ein Medikament abbaut. Wenn Sie das Medikament schneller abbauen als die meisten Menschen, wird Ihr Körper das Medikament schneller ausscheiden und Sie benötigen möglicherweise mehr von dem Medikament oder ein anderes Medikament. Wenn Ihr Körper das Medikament langsamer abbaut, benötigen Sie möglicherweise weniger Medikament.

Beispiel: Depression und Amitriptylin. Der Abbau des Antidepressivums Amitriptylin wird durch zwei Gene namens CYP2D6 und CYP2C19 beeinflusst. Wenn Ihr Arzt Amitriptylin verschreibt, empfiehlt er möglicherweise einen Gentest auf die Gene CYP2D6 und CYP2C19, um zu entscheiden, welche Dosis des Arzneimittels Sie benötigen. Wenn Amitriptylin zu schnell abgebaut wird, benötigen Sie eine höhere Dosis, damit es wirkt, oder Sie müssen möglicherweise ein anderes Medikament einnehmen. Wenn Amitriptylin sehr langsam abgebaut wird, müssen Sie eine geringere Dosis oder ein anderes Arzneimittel einnehmen, um eine schlechte Reaktion zu vermeiden.

04. Gezielte Arzneimittelentwicklung. Pharmakogenomische Ansätze zur Arzneimittelentwicklung zielen auf das zugrunde liegende Problem und nicht nur auf die Behandlung von Symptomen. Einige Krankheiten werden durch spezifische Veränderungen (Mutationen) in einem Gen verursacht. Das gleiche Gen kann verschiedene Arten von Mutationen aufweisen, die unterschiedliche Auswirkungen haben. Einige Mutationen können dazu führen, dass ein Protein nicht richtig funktioniert, während andere dazu führen können, dass das Protein überhaupt nicht hergestellt wird. Medikamente können basierend darauf entwickelt werden, wie sich die Mutation auf das Protein auswirkt, und diese Medikamente wirken nur bei einer bestimmten Art von Mutation.

Beispiel: Mukoviszidose und Ivacaftor. Mukoviszidose wird durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht, die das CFTR-Protein beeinflussen. Das CFTR-Protein bildet einen Kanal, der als Durchgang dient, um Partikel durch die Zellen in Ihrem Körper zu transportieren. Bei den meisten Menschen wird das Protein korrekt hergestellt und der Kanal kann sich öffnen und schließen. Einige Mutationen, die Mukoviszidose verursachen, führen dazu, dass ein Kanal geschlossen wird. Das Medikament Ivacaftor wirkt auf diese Art von Mutation, indem es den Kanal öffnet. Es ist nicht zu erwarten, dass Ivacaftor bei Menschen mit Mukoviszidose wirkt, deren Mutationen dazu führen, dass der Kanal überhaupt nicht gebildet wird.

Wussten Sie, dass Ihre DNA zu 99,9 % mit der Ihres Nachbarn übereinstimmt? Was macht dich also zu dir? Die verbleibenden 0,1 % können alles beeinflussen, von Ihrer Größe über Ihr Gewicht bis hin zur Haarfarbe. Es kann sich auch darauf auswirken, wie Ihr Körper auf bestimmte Arten von Medikamenten reagiert und diese abbaut.

Das aufstrebende wissenschaftliche Gebiet der Pharmakogenomik kombiniert Pharmakologie und Genomik, um zu verstehen, wie die Gene eines Individuums mit Medikamenten interagieren (der Begriff wird möglicherweise mit PGx abgekürzt oder austauschbar mit dem Begriff Pharmakogenetik verwendet). Diese Wissenschaft ermöglicht es Gesundheitsdienstleistern im Bereich der psychischen Gesundheit und darüber hinaus, die Behandlung auf der Grundlage der DNA eines einzelnen Patienten zu personalisieren.

Obwohl dieses Konzept sehr dem 21. Jahrhundert zuzuordnen ist, reicht seine Geschichte tatsächlich Jahrtausende zurück.

Das früheste Beispiel der Pharmakogenomik

Um den Ursprung der Pharmakogenomik zu finden, muss man buchstäblich Jahrhunderte zurückgehen. Im Jahr 510 v. Chr. dokumentierte der berühmte Philosoph Pythagoras, nach dem das mathematische Theorem benannt ist, potenziell tödliche Reaktionen bei einigen, aber nicht allen seiner Landsleute, wenn sie Ackerbohnen zu sich nahmen.1 Obwohl das Verständnis der Genetik noch in weiter Ferne lag, war Pythagoras auf etwas Wichtiges aufmerksam : Was bei einer Person passiert, wenn sie etwas konsumiert, kann bei einer anderen Person eine ganz andere Wirkung haben. Dies ist einer der Grundpfeiler der Pharmakogenomik. (Er hatte Recht; seine Beobachtung führte schließlich zur Entdeckung eines G6PD-Mangels.2)

Da mehr Informationen über das menschliche Genom verfügbar sind und mehr Forschung Erkenntnisse über die Rolle von Genen auf die variablen Wirkungen von Medikamenten liefert, hat sich das Gebiet der Pharmakogenomik in den letzten Jahren erheblich erweitert.

Anwendungen der Pharmakogenomik heute

„In den letzten 15 Jahren hat sich das Fachgebiet von einem reinen Forschungsgebiet zu einer klinischen Anwendung entwickelt“, sagt Josh Peterson, M.D., Professor für Biomedizinische Informatik und Medizin und Direktor des Center for Precision Medicine an der Vanderbilt University Medizinisches Zentrum in Nashville, Tennessee. (Lesen Sie hier eine Frage-und-Antwort-Runde mit Dr. Peterson zu Arzneimittel-Arzneimittel- und Gen-Arzneimittel-Wechselwirkungen.)

„Wir können genetische Marker anhand einer Blut- oder Speichelprobe messen, um Arzneimittelreaktionen vorherzusagen“, sagt Dr. Peterson. Dazu gehört, wie wahrscheinlich es ist, dass ein Medikament bei einer bestimmten Person wirkt (oder nicht wirkt), bei der das Risiko unerwünschter Arzneimittelwirkungen (ADEs) besteht, und welche optimale Dosis zu verschreiben ist. „Die meisten Ergebnisse beziehen sich auf den Arzneimittelstoffwechsel – wie viel des Arzneimittels im Blutkreislauf zirkuliert“, sagt er.

Bei der Verschreibung von Medikamenten spielen Faktoren wie die Nieren- und Leberfunktion eine entscheidende Rolle. Die Pharmakogenomik „fügt unseren Überlegungen bei der Verschreibung von Arzneimitteln eine weitere Dimension hinzu“, sagt Dr. Peterson.

Pharmakogenomik kann die Einnahme von Medikamenten sicherer machen

Unabhängig davon, ob es sich um Herzmedikamente oder Antidepressiva handelt, die Sie einnehmen, kann die Pharmakogenomik dabei helfen, herauszufinden, welche Medikamente mit größerer Wahrscheinlichkeit Nebenwirkungen verursachen oder bei welchen Medikamentendosierungen eine Person mehr oder weniger wahrscheinlich an ADEs erkrankt. Dies hat erhebliche Auswirkungen, da schädliche Nebenwirkungen bei hospitalisierten Patienten jedes Jahr zu einer von fünf Verletzungen oder Todesfällen führen.

Beispielsweise wurde bei Personen, die wegen Stimmungs- und Angststörungen behandelt wurden, eine pharmakogenetisch gesteuerte Behandlung mit einem deutlichen Rückgang der Nebenwirkungen von Medikamenten in Verbindung gebracht.

Pharmakogenomik kann Behandlungspläne effektiver machen

Auf viele Medikamente reagiert der Einzelne unterschiedlich. Als Beispiel wurde bei Patienten mit Depressionen angeführt, dass nur etwa ⅓ der mit einem anfänglichen Antidepressivum behandelten Personen in der Lage sind, eine Remission zu erreichen. Obwohl viele Faktoren eine Rolle spielen können, kann es bei vielen Arten von Medikamenten genetisch bedingt sein, dass sie unwirksam sind oder keine therapeutische Reaktion zeigen.

Pharmakogenomische Tests können in dieser Hinsicht von entscheidender Bedeutung sein, da sie Aufschluss darüber geben, welche Medikamente für einen einzelnen Genotyp möglicherweise wirksamer und welche weniger wirksam sind. Dadurch wird die Behandlung auf eine Linderung der Symptome ausgerichtet, was letztendlich zum Ziel einer Remission führt. Einige Beispiele sind:

* Bei Clopidogrel, das bei kardiovaskulären und neurovaskulären Indikationen eingesetzt wird, gibt es bei einigen Patienten eine starke genetische Grundlage für ein Therapieversagen, stellt Dr. Peterson fest.

* Mehrere Metaanalysen (Studien, die mehrere verschiedene Studien kombinieren) von Personen, die sich einer Behandlung wegen einer schweren depressiven Störung unterziehen, zeigten eine um mehr als 70 % erhöhte Wahrscheinlichkeit einer Remission bei PGx-gesteuerter Behandlung im Vergleich zur üblichen Behandlung.

Die Pharmakogenomik verbindet Pharmakologie – die Wissenschaft von Arzneimitteln – mit Genomik – der Untersuchung des Genoms und seiner Funktionen. Ziel ist es, mithilfe von Informationen über die genetische Ausstattung einer Person das für sie wirksamste Medikament zu identifizieren, Nebenwirkungen zu minimieren und die ideale Dosierung zu finden.

Es gibt zwei Aspekte der Arzneimittelfunktion, die durch DNA-Variationen im Genom eines Individuums beeinflusst werden können. Die erste ist als Pharmakokinetik bekannt – das heißt, wie das Medikament vom Körper verteilt, verstoffwechselt und ausgeschieden wird. Einige Medikamente müssen auch vom Körper abgebaut werden, damit sie wirksam werden, und die Fähigkeit des Körpers, ein bestimmtes Medikament abzubauen, kann durch DNA-Variationen deutlich beeinflusst werden. Der zweite Aspekt ist die Pharmakodynamik, also die Wirkung, die ein Medikament auf sein Ziel im Körper hat – ein wichtiger Faktor für die Wirksamkeit. Die Pharmakodynamik umfasst auch „Off-Target“-Wirkungen von Arzneimitteln – ein wesentlicher Faktor bei Nebenwirkungen.

Ein klassisches Beispiel für Pharmakogenomik in der aktuellen Praxis ist das antiretrovirale Medikament Abacavir, das zur Behandlung von HIV/AIDS eingesetzt wird. Bei etwa 5 % der Menschen kommt es zu einer schweren Überempfindlichkeitsreaktion auf dieses Medikament, die in manchen Fällen lebensbedrohlich ist. Diese Personen haben eine spezifische DNA-Variante des HLA-B-Gens, HLA-B5701. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das eine entscheidende Rolle im Immunsystem spielt. Tests auf dieses Allel sind erforderlich, bevor Abacavir im Vereinigten Königreich verschrieben wird, und haben das Auftreten dieser Überempfindlichkeitsreaktion drastisch reduziert.

Sie haben wahrscheinlich gehört, dass bestimmte Medikamente bei einer Person gut gewirkt haben, bei einer anderen jedoch nicht, und dass diese Medikamente manchmal bei einigen unerwünschte Nebenwirkungen haben, bei anderen jedoch nicht. Für diese Unterschiede sind viele Faktoren verantwortlich, etwa Alter, Geschlecht und unsere Gene. Die Untersuchung dieser Arzneimittel-Gen-Beziehung wird als „Pharmakogenomik“ oder „Pharmakogenetik“ bezeichnet und umfasst die Untersuchung der Auswirkungen genetischer Unterschiede auf die Art und Weise, wie unser Körper Medikamente verarbeitet.

Es gibt weit über 20.000 Gene in unserem Körper, die von unseren Eltern geerbt werden, aber nur ein Teil dieser Gene ist an der Verarbeitung von Medikamenten beteiligt. Durch die Charakterisierung dieser Gene bei Einzelpersonen können wir vorhersagen, ob das Medikament wirksam ist, wie die angemessene Dosierung sein sollte und ob ein bestimmtes Medikament Nebenwirkungen haben wird. Eine wachsende Zahl von Unternehmen bietet nun Einzelpersonen die Möglichkeit, viele dieser mit Medikamenten verbundenen Gene zu sequenzieren. Dabei handelt es sich um komplexe Informationen, und es ist nicht einfach, sie verständlich und nützlich zu machen.

Hier kommt ZibdyHealth ins Spiel. ZibdyHealth integriert Ihre Genomik mit Ihren klinischen Daten und macht sie für Sie nutzbar. Es funktioniert nahtlos mit unseren Medikamenteninteraktionstests, unserem Familienanamnese-Tool und dem Rest unserer persönlichen Gesundheitsakte. Es nutzt die von Ihrem Pharmakogenomik-Testlabor bereitgestellten Informationen und stellt sie Ihnen in einem Format zur Verfügung, das für Sie jederzeit und überall nützlich ist. Diese Informationen könnten Ihr Leben retten.

Angenommen, Sie oder Ihre Angehörigen haben einen Herzinfarkt erlitten und müssen sofort einen Stent einsetzen. Der Rettungsdienst bringt Sie zum nächstgelegenen Krankenhaus mit einem Herzlabor, das in der Lage ist, den Stent zu platzieren. Nach dem Einsetzen des Stents müssen Sie in der Regel zwei Medikamente einnehmen, typischerweise Aspirin und Plavix (Clopidogrel), um zu verhindern, dass der Stent mehrere Wochen lang verklumpt. Allerdings weisen 40 % der Personen genetische Unterschiede auf, die dazu führen, dass Clopidogrel weniger wirksam ist. Daher ist die Anwendung von Clopidogrel möglicherweise nicht so schützend, wie der behandelnde Arzt erwartet. Wenn Sie diese Informationen in Ihrer ZibdyHealth-App bei sich haben, können Sie und Ihre Ärzte die richtigen Entscheidungen zur richtigen Zeit treffen.

Aus pharmakogenomischer Sicht verändern sich unsere Gene im Laufe der Zeit nicht, sodass genetische Testinformationen für die zukünftige Entdeckung von Arzneimittel-Gen-Paaren verwendet werden könnten. Wir müssen dies jedoch für jedes Arzneimittel-Gen-Paar separat überprüfen. Auch Ihre Familienangehörigen reagieren möglicherweise ähnlich. Es wird empfohlen, dass Sie diese Informationen an Ihre Familienmitglieder weitergeben, wenn Sie sich wohl fühlen.

Die Pharmakogenomik hilft dabei, Ihre Medikamentenoptionen einzugrenzen und Behandlungen effizient zu gestalten. ZibdyHealth integriert diese Informationen in Ihre klinischen Daten und macht sie für Sie leicht verständlich, benutzerfreundlich und hilfreich.

Unter Pharmakogenomik versteht man die Untersuchung, wie das Genom eines Patienten seine Reaktion auf Medikamente beeinflussen kann. Varianten im Genom eines Individuums können die Wirkung von Medikamenten verstärken oder sie unwirksam machen. Sie können auch dabei helfen, vorherzusagen, welche Patienten unter Nebenwirkungen leiden werden – von lediglich unangenehmen bis hin zu potenziell lebensbedrohlichen. Die Pharmakogenomik kann Ärzten bei der Entscheidung helfen, welche Medikamente einem Patienten in welcher Dosierung verabreicht werden sollen.

Warum ist das wichtig? Es wird angenommen, dass medikamentöse Interventionen nur bei 30–60 % der Patienten wirksam sind, da die einzelnen Patienten unterschiedlich auf Medikamente reagieren. Eine von 15 Krankenhauseinweisungen in Großbritannien ist mit unerwünschten Arzneimittelwirkungen verbunden, was den NHS jedes Jahr mehr als 600 Millionen Pfund kostet.

Aus gutem Grund ist die Pharmakogenomik neben der Verbesserung der Ergebnisse bei Krebs und seltenen Krankheiten eines der drei Hauptziele der NHS-Genomrevolution. Durch die Nutzung genomischer Informationen, um mehr Patienten schnell zur richtigen Behandlung zu bringen, hofft der NHS, dass die Kosten für Genomtests durch die Reduzierung verschwendeter Rezepte, die Minimierung unnötiger Krankenhauseinweisungen und die Zeitersparnis der Ärzte deutlich ausgeglichen werden.

Werfen wir einen Blick auf zwei wichtige Möglichkeiten, wie die Pharmakogenomik die Gesundheitsversorgung verbessern kann.

Nebenwirkungen vermeiden

Ein Medikament kann in der Allgemeinbevölkerung ein geringes Risiko für Nebenwirkungen haben, in einer Gruppe, die ein bestimmtes Allel (eine Variation in ihrem Genom) besitzt, jedoch ein hohes Risiko. Ein Beispiel hierfür ist Abacavir, ein antivirales Arzneimittel, das im Rahmen von Kombinationstherapien gegen HIV eingesetzt wird. Abacavir wird von den meisten Patienten gut vertragen, allerdings kommt es bei einer kleinen Anzahl (etwa 5 %) zu einer Überempfindlichkeitsreaktion darauf, die schwerwiegend sein kann und gelegentlich tödlich endet.

Das Risiko einer Überempfindlichkeitsreaktion ist bei Patienten mit einer bestimmten Genvariante namens HLA-B*5701 viel höher, und die NICE-Richtlinien besagen, dass Patienten vor Beginn der Behandlung darauf getestet werden sollten. Dieser Test ist seit über einem Jahrzehnt verfügbar und Forscher haben herausgefunden, dass er einen großen Einfluss auf die Häufigkeit von Überempfindlichkeitsreaktionen hat.

Dosierung festlegen

Ein Patient verstoffwechselt ein Medikament möglicherweise schneller als normal – es wird also schneller aus dem Körper entfernt und hat keine ausreichende Wirkung. Oder eine Person verstoffwechselt ein Medikament langsam, sodass es sich in ihrem Körper ansammelt und toxisch werden kann.

Ein Beispiel hierfür ist die Klasse der Thiopurine, die in der Chemotherapie und auch zur Immunsuppression bei Autoimmunerkrankungen eingesetzt werden. In zu hohen Dosen können sie gefährliche Nebenwirkungen hervorrufen. Abgesehen von den Gefahren, die diese mit sich bringen, können sie dazu führen, dass die Therapie unterbrochen werden muss, was die Erfolgsaussichten der Chemotherapie verringern könnte.

Ein Enzym namens Thiopurinmethyltransferase (TPMT) ist an der Metabolisierung von Thiopurinen beteiligt. Ungefähr 3 von 1.000 Menschen haben keine Arbeitskopie des TMTP-Gens und knapp 10 % haben eine Version des Gens, die weniger aktiv ist als der Rest der Bevölkerung. Bei diesen Personen könnte eine Standardbehandlung dazu führen, dass sie schwer erkranken.

NICE empfiehlt derzeit keinen Gentest, empfiehlt Ärzten jedoch, „die Messung der TPMT-Aktivität in Betracht zu ziehen, bevor mit der Azathioprin-, Mercaptopurin- oder Tioguanin-Therapie begonnen wird.“ Patienten mit fehlender TPMT-Aktivität sollten keine Thiopurin-Medikamente erhalten; Personen mit verminderter TPMT-Aktivität können unter fachärztlicher Aufsicht behandelt werden.“

Mit der Zeit, wenn die Sequenzierung des gesamten Genoms Patienten mit schwer behandelbaren Krebsarten und schwer kranken Kindern zur Verfügung steht, werden die Kliniker, die Leukämiepatienten behandeln, diese Informationen hoffentlich zur Hand haben.

Pharmakogenetik oder Pharmakogenomik?

Der Begriff Pharmakogenetik wird oft synonym verwendet und bezieht sich auf den Einfluss eines einzelnen Gens auf die Wechselwirkungen zwischen einem bestimmten Medikament (oder einer Gruppe von Medikamenten) und dem Körper, während sich die Pharmakogenomik mit der Funktionsweise aller Regionen des Genoms (sowohl kodierende als auch nicht-kodierende) befasst ) können Arzneimittelreaktionen regulieren.

Beispielsweise gilt der Abacavir-Test für ein einzelnes Gen – dies kann den Vorteil haben, dass ein Ergebnis schneller generiert werden kann als für eine gesamte Genomsequenz und möglicherweise eine weniger komplexe Interpretation erfordert. Für Patienten, die wahrscheinlich mehrere Tests benötigen, kann eine vollständige Genomsequenz jedoch einen besseren Nutzen bieten als mehrere Einzeltests, insbesondere wenn Kosten und Bearbeitungszeiten weiter sinken.

Jeder ist einzigartig und so sind es auch seine Gene.

Bei Sanford Health kümmern wir uns vor diesem Hintergrund um Patienten mit einem personalisierten Medizinansatz. Gesundheitsdienstleister können die Genetik der Patienten und die Auswirkungen von Umwelt- oder Lebensstilfaktoren untersuchen und vorhersehen, wer möglicherweise einem höheren Risiko für bestimmte Erkrankungen ausgesetzt ist, oder vorhersagen, wie jemand auf die Behandlung reagieren könnte.

Die Pharmakogenomik, auch bekannt als PGx, ist ein Beispiel für personalisierte Medizin.

PGx ist die Untersuchung, wie die Gene von Patienten ihre Reaktion auf Medikamente beeinflussen können. Ein Gen fungiert wie ein Rezept und sagt dem Körper, wie er funktionieren soll, einschließlich der Verarbeitung von Medikamenten. Wenn Menschen Veränderungen in ihren Genen erfahren, ähnlich wie beim Austausch einer Zutat in einem Rezept, kann sich das Ergebnis ändern. Der Körper kann Medikamente schneller oder langsamer verarbeiten, was dazu führen kann, dass die Medikamente mehr oder weniger wirksam sind oder das Risiko von Nebenwirkungen steigt.

Zu verstehen, wie Sie Medikamente abbauen, kann für Ihre Anbieter ein wichtiger Teil des Puzzles bei der Verschreibung und Verwaltung Ihrer Medikamente sein.

Was Sie von PGx erwarten können

Sanford Health bietet einen Bluttest an, der diese Art genetischer Informationen liefern kann.

Da die PGx-Ergebnisse komplex sind, überprüft ein Team klinischer Apotheker Ihre Ergebnisse. Im Einklang mit einem personalisierten Ansatz führen die Apotheker eine umfassende Medikamentenüberprüfung durch und berücksichtigen dabei andere Variablen, die das Ansprechen auf Medikamente beeinflussen, einschließlich Medikamentenwechselwirkungen, Substanzgebrauch, medizinische Bedingungen und die Umgebung.

Empfehlungen für das Medikamentenmanagement werden dann über die elektronische Krankenakte an Anbieter in Sanford weitergegeben und auch für den zukünftigen Medikamentenbedarf gespeichert.

Während PGx-Tests zu jedem Zeitpunkt Ihrer Behandlung durchgeführt werden können, sind die Vorteile am größten, wenn die Informationen verfügbar sind, bevor Sie sie benötigen. Wenn Anbieter zum ersten Mal ein Medikament verschreiben und wissen, wie Sie ein Medikament aufgrund genetischer Ergebnisse verarbeiten sollen, kann der Anbieter ein Medikament und eine Dosis auswählen, die speziell auf Sie zugeschnitten sind.

Ziel ist es, den Patienten mit den wirksamsten Medikamenten zu versorgen, Versuche und Irrtümer zu reduzieren und das Risiko von Nebenwirkungen zu verringern. PGx ist präziser als ein einheitlicher Ansatz und ermöglicht es Patienten, schneller das richtige Medikament in der richtigen Dosis zu erhalten.

Häufige Verwendungszwecke, Einschränkungen für PGx

Ein Beispiel für eine Veränderung in der Genetik eines Patienten, die sich erheblich auf die Gesundheit auswirken kann, ist die Art und Weise, wie er das Medikament Clopidogrel (Plavix) verarbeitet. Dieses Medikament wird üblicherweise verschrieben, nachdem einem Patienten ein Herzstent eingesetzt wurde, um Blutgerinnseln vorzubeugen.

Wenn ein Patient Clopidogrel nicht normal verträgt, wird empfohlen, ein anderes Medikament zu verwenden. Wenn bei der Verschreibung des Medikaments PGx-Testergebnisse vorliegen, verfügt der Anbieter nun über wichtige Informationen, um die wirksamste Therapie für den Patienten auszuwählen.

Es ist wichtig zu bedenken, dass PGx-Informationen zwar für viele häufig verschriebene Medikamente verfügbar sind, diese jedoch nicht für alle Medikamente verfügbar sind. Es kann auch keine Allergien gegen Medikamente erklären und gibt keine Auskunft über genetische Veranlagungen oder Erkrankungen.